Sindrome di Down: ora si diagnostica con un prelievo di sangue

La sindrome di Down è una patologia prodotta da un'anomalia genetica: 47 cromosomi invece che 46. Di solito, il cromosoma in più è il 21 (da qui, il nome "trisomia 21" dato ad un tipo di mutazione, cui se ne aggiungono anche altre, che causano la stessa sindrome). L'amniocentesi è da anni la tecnica più utilizzata per diagnosticare la malattia, ma oggi questa procedura potrebbe essere ritenuta "sorpassata" e messa in ombra in alcuni Paesi. Difatti, Germania, Austria, Liechtenstein e Svizzera hanno reso disponibile un test prenatale per diagnosticare la sindrome di Down che viene effettuato attraverso un semplice prelievo di sangue alla madre. Ed è subito polemica, soprattutto in Germania, dove le associazioni prolife e quelle a tutela dei disabili hanno messo in luce il pericolo che questo test possa incrementare la scelta dell'aborto e rendere molto più difficile la nascita di un bambino Down. Hubert Hueppe, il delegato alla tutela dei disabili del Bundesregierung, si sta muovendo affinché il test venga vietato in Germania, in quanto violazione dei diritti umani. Il mese scorso si era sollevata anche la voce della Federazione Internazionale delle Organizzazioni della sindrome di Down, la quale ha chiesto alla Corte Europea che "venga protetto il diritto alla vita delle persone down e di quelle con altri handicap".

"Non riesco a capacitarmi del fatto che con questo test si sia trovata una nuova strada per discriminare i disabili - ha detto Hueppe - Le persone affette dalla sindrome di Down vengono così discriminate nel loro diritto alla vita". Attualmente il 90% dei genitori che ricevono una diagnosi prenatale di sindrome di Down decide di abortire. Semplificando la diagnosi la situazione peggiorerebbe, ha spiegato il delegato, renderà difficile la vita a quei genitori che decideranno comunque di mettere al mondo il loro bambino, li discriminerà e li metterà nelle condizioni di doversi giustificare sulla loro scelta. Inoltre, queste coppie continueranno ad essere assistite e sostenute adeguatamente, nonostante la decisione di non ricorrere all'aborto anche dopo la positività del test?

Dal canto suo, la casa farmaceutica tedesca LifeCodexx difende il suo "Prenatest", disponibile già in oltre 70 studi medici, sostenendone la minore invasività rispetto all'amniocentesi, il minore margine di rischio per il feto e i tempi di esecuzione. A differenza dell'amniocentesi, infatti, che si può eseguire dopo la sedicesima settimana, il Prenatest è stato pensato per diagnosticare la malattia già alla dodicesima settimana.